Kancer

Kancer je multifaktorijalni poremećaj. Njegov nastanak zavisi od genetskih i faktora spoljašnje sredine. Intenzivna istraživanja poslednjih godina u oblastima genetike, doprinela su razumevanju značaja genetskih faktora koji su u osnovi nastanka kancera, kao i uvođenje genetskih testova za pojedine vrste kancera. Skoro sve vrste kancera su uzrokovane abnormalnostima genetskog materijala. Ove abnormalnosti mogu biti spontane ili indukovane kancerogenima. Svi faktori koji potencijalno mogu da izazovu, ili ubrzaju nastanak kancera, nazivaju se kancerogeni. Najtipičniji su zračenje, hemijski agensi, duvanski dim, virusi itd. Osnovni cilj istraživanja iz oblasti genetike kancera je unapređenje prevencije i terapije.

”Nasleđivanje” kancera

Poznato je da pojedine forme kancera imaju veću incidencu javljanja kod rođaka pacijenta nego u opštoj populaciji. Jednostavno postoji familijarna predispozicija za određeni tip kancera. S druge strane najveći broj kancera je sporadičan, nastaje mutacijama u telesnim ćelijama i nema ovaj obrazac nasleđivanja. U nekim familijama obrazac nasleđivanja kancera je jasan, dok je u drugim zbog veličine familije, ili nekompletne familijarne istorije nejasan.

Karakteristike kancera koji se nasleđuje su:

Kod pacijenta
U familiji pacijenta

Genetsko savetovanje u slučaju kancera

Glavni zadatak genetskog savetovanja u slučaju kancera je utvrđivanje eventualnog postojanja povećanog rizika pojave kancera. Ovo omogućava da osobe sa povećanim rizikom za pojavu kancera preduzmu preventivne mere. Procenu rizika pojave kancera obično inicira pojedinac. Međutim, kod naslednih oblika kancera ova procena ima značaj za celu familiju. Informacije o riziku pojave kancera su korisne i zbog opštih životnih i zdravstvenih navika ili planiranja porodice.

Prevencija kancera

Kancer je bolest za čije izlečenje je bitna pravovremena dijagnoza. U principu što se ranije otkrije (dijagnostifikuje) uspešnije se leči. Međutim, česti su slučajevi da se dijagnoza kasno postavi, a rezultat je fatalan. To je žalosno, kako za pacijenta, tako i za najbliže. Zbog toga, što postoji jednostavna procedura postavljanja pravovremene dijagnoze, ali je ne praktikujemo. Šta treba uraditi? Potrebno je izvršiti analizu familijarne istorije i proveriti sledeće:

-da li u porodici/užoj familiji postoji bliski rođak, iz prvog stepena srodstva oboleo od kancera,

-da li u porodici/užoj familiji ima više članova obolelih od kancera i

-da li se određeni oblik kancera pojavio, rano tokom života osobe, kada je pojava kancera neuobičajena.

Ako je neki od ovih uslova ispunjen onda spadate u rizičnu grupu. Poželjno je javiti se profesionalcu koji dobro poznaje genetiku (lekar, lekar specijalista, humani genetičar) koji će ustanoviti da li ste opterećeni štetnim genom za pojavu kancera ili ne. Ako postoji rizik, potrebno je uradtiti genetičnki test kojim će se potvrditi ili iskljućiti takva sumnja. Ako je test pozitivan potrebno je preduzeti preventivne mere, kao što je na primer, mastektomija kod kancera dojke ili hiruški zahvat kod kancera debelog creva i sprečiti ono najgore.

U nastavku dajemo genetske testove dostupne za pojedine oblike kancera:

OPŠTI PRISTUPKANCER DOJKE I JAJNIKAKANCER PLUĆAKANCER DEBELOG CREVAKANCER PANKREASAKANCER PROSTATEKANCER JETRE

Kada se u porodici, familiji pojavi kancer često se postavljaju pitanja. Da li su ostali članovi ugroženi? Da li se to stanje može ponovi?

Karcer može, ali ne mora biti nasledan. Kako to da znate? Potrebno je obratiti pažnju na sledeće:

  1. Broj obolelih članova uže familije. Ako ima veći broj obolelih (dva i više), veći je rizik da je u pitanju nasledna forma.
  2.  Vreme pojave kancera. Ranija pojava bolesti tokom života, nego što je uobičajeno za opštu populaciju. Na primer kancer dojke pre 35 godine života.
  3. Broj primarnih karcinoma. Ako je kod člana porodice/familije, bilo više primarnih karcinoma, veća je verovatnoća da je u pitanju nasledna forma i suprotno. Na primer kod karcinoma dojke, ako su obe dojke zahvaćene.

Ako na osnovu analize predhodno navedenih parametara, sumnjate da je u pitanju nasledna forma, javiti se stručnom timu, koji će proceniti stanje i razraditi strategiju za smanjenje rizika pojave bolesti.  Pravovremeno (rano) otkrivanje kancera u njegovoj početnoj fazi, daje veće šanse izlečenju.

Posumnjati da je u pitanju nasledna forma kancera ako postoji pozitivna familijarna istorija to jest ako u familiji postoji neko od navedenih stanja:

  • relativno rana pojava kancera dojke, obično pre 50-te
  • kod iste osobe prisutna dva ili više primarna kancera (na primer zahvaćene obe dojke ili kod iste osobe i kancer dojke i kancer jajnika)
  • pojava kancera dojke kod muškarca
  • dve ili više osobe sa kancerom dojke i/ili kancerom ovarijuma
  • kancer jajnika kod nekog člana porodice.

Pozitivna familijarna istorija znači da osoba ima mutirani gen za pojavu bolesti u ovom slučaju rizična je za pojavu kancera dojke ili jajnika.

Za nastanak ovog oblika kancera odgovorno je negde oko 20 gena, a posebno se izdvajaju geni BRCA1 i BRCA2. Prema nekim podacima žena sa mutacijom gena BRCA1 ima oko 80% šanse da tokom svog života dobije kancer dojke. A žena koja ima mutaciju gena BRCA2 ima oko 45% šanse da dobije kancer dojke.

Šta ako se nakon testiranja pokaže da nosite neku od navedenih mutacija? Ima li mogućnosti da sprečite pojavu kancera?

Potrebno je uraditi redovne preglede (magnetnu rezonancu i mamografiju). Takođe treba razmotriti mogućnosti uklanjanja dojki i jajnika kako bi se preventivno delovalo i sprečila pojava bolesti. Dojka i janik su genetski povezani.

Istraživanja genetike kancera pluća su još uvek u početnoj fazi. Ali se zna da ako imate dva ili više rođaka sa kancerom pluća i to sa iste strane (sa majčine ili očeve) obavezno potražite genetsko savetovanje.
Ono što se danas zna kada je u pitanju genetika kancera pluća je da je oko 20 gena odgovorno za nastanak kancera pluća i njihova značajnost je različita. Posebno se izdvaja gen p53. Tako ako osoba ima mutaciju gena p53 i puši ima oko 50% šanse da dobije kancer pluća.
Šta treba uraditi ako spadate u rizičnu grupu za kancer pluća?
Obavezno prestanak pušenja. Drugo, konsultujte se sa svojim lekarom o mogućnostima CT snimanja (skenera) koji detektuje kancer pluća u najranijoj fazi. Međutim, opciju skeniranja treba pažljivo razmotriti jer zračenje povećava rizik za kancer.

Pozitivna familijarna istorija za dobijanje kancera debelog creva osoba ima aka:

  • Ima dva ili više rođaka sa kancerom debelog creva sa iste strane familije (sa očeve ili majčine strane),
  • Ima jednog rođaka sa kancerom debelog creva koji se pojavio pre njegove 50-te godine života,
  • Ima rođaka koji je imao 10 ili više benignih polipa,
  • Ima rođaka koji je imao ili ima kancer debelog creva i kancer endometrijuma,
  • Sama osobo ima dijagnozu kancera kolona pre 50-te godine života.

Pozitivna familijarna istorija znači da osoba ima mutirani gen za pojavu bolesti u ovom slučaju rizična je za pojavu kancera kolona.

Naravno prvo pitanje je a kolike su šanse da se u tom slučaju dobije kancer? Generalno može se reći da ako postoji pozitivna familijarna istorija šanse su oko 5%-6%. Ali ova statistika za pojedinačni slučaj ništa ne znači. Tako na primer osobe koje imaju mutaciju gena MLH1 i MSH2 koji se najčešće povezuju sa kancerom kolona imaju čak 50-60% šanse da tokom svog života dobiju kancer debelog creva.

Sledeće pitanje je šta ako se ustanovi da osoba nosi mutirani gen, šta se tu može?

Postoji izlaz u smislu rane dijagnoze kako bi se izbegla metastaza i ono najgore. Treba u dogovoru sa gastroenterologom koji će biti upoznat sa pozitivnom familijarnom istorijom (rizičnim genom) organizovati redovne kolonoskopije. Kako bi se pravovremeno dijagnostifikovao kancer i uklonio na vreme.

Posumnjati da je u pitanju nasledna forma kancera ako postoji pozitivna familijarna istorija to jest ako u familiji postoji neko od navedenih stanja:

  • ako dva ili više najbliža rođaka (roditelji, braća i sestre) imaju ili su imali kancer pankreasa,
  • ako ima pozitivna familijarna istorija za kancer dojke, jajnika, debelog creva, kože, prostate, kao i kancer pankreasa među bliskim rođacima.

Pozitivna familijarna istorija znači da osoba ima mutirani gen za pojavu bolesti u ovom slučaju rizična je za pojavu kancera pankreasa.

Postoji oko 12 genskih mutacija povezanih sa kancerom pankreasa. U slučaju da osoba ima neku od ovih mutacija ima tri do deset puta veću šansu da dobije kancer pankresa u poređenju sa osobom koja nema ovakvu mutaciju.

Šta ako se nakon testiranja pokaže da nosite neku od navedih mutacija? Ima li mogućnosti da sprečite pojavu kancera?

Za sada se u ovom pravcu nije značajno poodmaklo, ali postoji mogućnost da se zajedno sa lekarom obezbedi ultrazvuk (endoskop) kako bi se na vreme detektovala pojava kancera.

Posumnjati da je u pitanju nasledna forma kancera ako postoji pozitivna familijarna istorija to jest ako u familiji postoji neko od navedenih stanja:

  • dva ili više rođaka sa iste strane familije (sa očeve ili majčine strane) sa relativno ranom pojavom kancera prostate (pre 50-te godine života),
  • rođaka sa značajno agresivnom formom kancera prostate.

Pozitivna familijarna istorija znači da osoba ima mutirani gen za pojavu bolesti u ovom slučaju rizična je za pojavu kancera prostate. Postoje oko sedam gena čija mutacija može da uzrokuje kancer prostate, sa različitim efektima na pojavu kancera.

Šta ako se nakon testiranja pokaže da nosite neku od navedih mutacija? Ima li mogućnosti da sprečite pojavu kancera?

Jedina izlazna strategija je kada je u pitanju kancer prostate skrining ranije nego što je uobičajeno za opštu populaciju. To jest za ljude koji nemaju predispoziciju za kancer prostate.  I to 10 do 40 godina pre nego što je najranije dijagnostifikovan kancer prostate kod vašeg rođaka.  Na primer ako je kod nekog rođaka dijagnostifikovan kancer oko 40-te godine treba početi skrining u 30-oj. Ako je dijagnostifikovan u 60-oj početi sa skriningom u 40-oj.  Takođe vremenom je moguće u saradnji sa lekarom uraditi i tumor markere za prostatu i pratiti stanje u tom pogledu.

Još uvek nije jasno da li ima naslednu formu ili ne, jer ne postoje specifični genetski testovi za ovaj tip kancera.

Ono što bi trebalo pitati doktora kada je u pitanju kancer jetre je da li je on primarno nastao u ovom organu (prvi put se tu desio) ili se desio u nekom drugom organu, a da se kasnije proširio na jetru.

Genetski testovi za pojedine oblike kancera

 

Pitanja i odgovori

Vaša pitanja možete postaviti privatno nakon registracije u našem delu za ONLINE Savetovanje. Ukoliko ste već registrovani možete se prijaviti ovde.